Tıp dünyası bugüne dek sayısız eşsiz vakaya tanıklık etti. Nadir görülen ve bilim camiasına damga vuran olaylar kimi zaman bambaşka yeniliklere kapı açıp çeşitli tedavilerin doğmasına sebep olurken içlerinde bilimin bile açıklayamadığı ya da çözümediği de yok değil. Brooke Greenberg vakası da bunlardan biri. Uzmanların bugüne dek eşi ve benzeri olmadığını söylediği bu olay, hâlâ araştırılan ve cevaplar aranan vakalar listesinde yer alıyor. Televizyon programlarına konu olan, adına sayısız çalışma yapılan Greenberg vakasını bakın uzmanlar nasıl açıklıyor.
1993 yılında ABD'de dünyaya gelen Brooke Greenberg, doğumunda ve doğduktan sonra herhangi bir komplikasyon yaşamamıştı. Başlarda her şey normal ve sıradandı. Ancak aile, bebekleri dokuzuncu ayına geldiğinde genel kontrole gitmiş ve sarsıcı gerçekle yüzleşmişti. Doktorların araştırmaları şaşırtıcı bir gerçeğe işaret ediyordu ve Greenberg ailesi kelimenin tam anlamıyla büyük bir çaresizlikle karşı karşıya kalmıştı. Peki ne olmuştu Greenberg bebeğe? Doktorların bile adını koyamadıkları için 'X Sendromu' dedikleri şey neydi?
Doktorlar, Brooke'da bir tuhaflık olduğu anladılar ve hemen araştırmaya başladılar. Ailesi günlerce bir cevap bekledi ve uzun süren araştırmaların ardından sonuca ulaşıldı. Brooke'un gelişimi dokuzuncu ayında durmuştu. Artık yaşıtları büyürken o büyüyemeyecek, ömrü boyunca dokuz aylık bir bebek olarak kalacaktı. Başlarda buna inanmak herkes için zorken hekimler de bu vaka karşısında şaşırmıştı. Çünkü daha önce bu tip bir vakayla hiçbir şekilde karşılaşmamışlardı.
'VÜCUT BÖLÜMLERİNİN BİRBİRİYLE BAĞLANTISI YOK'
Brooke Greenberg, ABD'deki en prestijli tıp kurumlarından bazıları tarafından muayene edildi, ancak uygun bir tedavi bulunamadı. Gelişimi durduğu için midesinde ve böbreklerinde sayısız sorun oluşuyordu ve doktorlar yalnızca oluşan bu hastalıkları tedavi edebiliyordu. Ancak küçük kızın gelişimine engel olan durumu ortadan kaldıracak emsal bir tedavi yöntemi yoktu. Greenberg'i araştıran South Florida Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Dr. Richard Walker onun için, "Vücudunun çeşitli bölümleri aynı aşamada değil, bağlantısız görünüyor" demişti. Bir başka genetik uzmanı da endokrin sisteminde belirgin bir anormallik, büyük kromozomal anormallikler veya insanlarda meydana geldiği bilinen, gelişimsel sorunlara neden olabilecek başka herhangi bir bozulma olmadığını söylemişti.
Yıllar yılları kovaladı ve sayısız araştırmaya konu olan Greenberg, doktorların tüm çalışmalarına rağmen dokuz aylık bir bebeğin zihinsel ve bedensel özelliklerini taşımaya devam etti. Aradan 15 yıl geçmesine rağmen Greenberg sanki dokuz ay öncesinde doğmuş gibiydi. Ailenin Brooke'dan sonra iki kızları daha olmuştu ancak onların gelişimleri oldukça normaldi. İki kız kardeş, ablalarına adeta bir bebek gibi bakıyor, onunla yakından ilgileniyordu. Greenberg ailesi benzersiz ve tedavisi olmayan bir durumun içinde olduklarını zaman içinde kabul etti. Bu süre içerisinde hem bilim camiasında hem de medyada büyük yankı uyandıran bu vaka, sayısız televizyoncu tarafından programlara konu edildi. Yıllar içerisinde de buna benzer başka bir vaka görülmedi.
SAYISIZ TEORİ ORTAYA ATILDI
Bu süre içerisinde bilim insanları Brooke Greenberg'in hastalığıyla ilgili sayısız teori geliştirdi. Kimilerine göre Greenberg'in bedeninde büyüme ve gelişmeden sorumlu genlerin mutasyona uğramıştı. Kimileri hormonlardaki anormallikleri öne sürmüş bir başka hekim grubu da bunun epigenetik bir sorun olduğunu düşünüyordu. İşin en ilginç yanı ise bir grup bilim insanının, Greenberg'de bulunan benzersiz genetik kodun insan bedenindeki yaşlanma sürecine yeni bir bakış açışı sağlayabileceğine ve dahası Parkinson gibi yaşlılıkla ilgili hastalıklar için yeni tedavilerin geliştirilmesine yol açabileceğine inanmasıydı. Ancak bu fikirlerini destekleyecek bir sonuç elde edemediler. Her ne kadar Greenberg'le ilgili çalışmalar devam etse de takvimler 2013 yılını gösterdiğinde dokuz aylık bir bedende 20 yaşında olan Brooke Greenberg hayatını kaybetti. Greenberg'in ölüm sebebine ise 'bilinmiyor' ifadesi yazıldı.
Brooke vakası, bilim camiasında nadir görülen tıbbi durumların karmaşıklığı hakkındaki tartışmaları da beraberinde getirdi. Nadir görülen rahatsızlıklarla karşı karşıya kalanlar ve aileleri için daha fazla farkındalık yaratmak adına sayısız çalışma yapıldı.
Brooke Greenberg (solda) ve kendisinden yaş olarak küçük olan kız kardeşi (sağda)
'LOKAL BİR HASTALIK OLSAYDI ÇÖZÜLEBİLİRDİ'
Doktor ve bilim insanlarının bir araya gelip üzerinde yıllarca düşündükleri bu vaka, sonunda elde yalnızca henüz cevabı bulunamamış sayısız soru işaretinden başka bir şey bırakmadı. Nadir yaşanan genetik hastalıklar üzerinde yıllardır çalışan Tıbbi Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Veysel Sabri Hançer'e göre küçük Brooke'un yaşadıklarının gerçekten eşi benzeri yok. Benzer vakaların olduğunu ancak bu vakanın oldukça ilginç olduğunu ileten Prof. Dr. Hançer, Brooke'un bedeninde meydana gelen sorunların sistematik olduğunu ve emsalinin olmamasının tedavisinin de olmadığı anlamına geldiğinin altını çizdi. "Eğer bu lokal bir hastalık olsaydı muhtemelen çeşitli tedavilerle bu durum çözülebilirdi" diyen Prof. Dr. Veysel Sabri Hançer, Brooke Greenberg vakasında sayısız faktörün bir araya geldiğini ve bu durumun çözümü zorlaştırdığını belirtti.
'YAŞLANMAYA ÇÖZÜM BULMAK BENCE İMKANSIZ'
Peki bilim insanları Greenberg vakası üzerinden gerçekten yaşlanma hatta yaşlılık hastalıkları üzerinde çözümler bulabilir miydi? Tek bir vaka üzerinden böylesine büyük bir durumun önüne geçmek ve çözümü bulabilmek gerçekten bu kadar kolay mıydı? Prof. Dr. Veysel Sabri Hançer, "Bu, basit bir vaka değil. Birden fazla sorunun bir araya gelmesiyle bir bebekte gelişim durmuş. Bu durum tek bir gende oluşan bir sorun değil ki belki de sayısız gende problem var ve biz bunları bilemiyoruz. Böyle bir vaka üzerinden 'yaşlanmayı durdurmanın çözümünün bulunması' gibi bir durum bence imkânsız" dedi.
"Yaşlanmak hücredeki hataların birikmesidir. Hücrelerde her zaman hatalar olur ancak hücreyi tamir etmekle görevli olan DNA'lar bunu onarırlar. Buna rağmen bazen hücrede mutasyonlar olabilir ve tamirler eksik yapılabilir. İşte yaşlanma süreci de hücredeki hasarların birikimidir. Bunu bir duvarın inşası gibi düşünün. Hatalı hücreler birikir birikir tuğladan yapılmış bir duvar misali büyür belli bir limite ulaştığında ise duvar devrilir, buna da ölüm denir." - Prof. Dr. Veysel Sabri Hançer
Prof. Dr. Veysel Sabri Hançer, tıpkı diğer meslektaşları gibi Brooke'un bedenindeki genlerde mutasyon olabileceğine inanıyor. Büyüme faktörüyle ilgili olan genlerde bir sorun olmuş olabilir, hormonlarda bir düzensizlik olabilir ve dahası bu durum epigenetik bir sorun olabilir. Prof. Dr. Hançer'e göre bu vakada tek bir molekül, gen ya da proteinde sorun olduğu beklenmemeli, ona göre bu vaka multifaktörel bir vaka ve çok yönlü araştırılmalı.
